Días después, Hefford fue declarada muerta. Sólo después de su muerte su familia aprendió que Hefford, la madre de una hija de 7 años y un hijo de 5 años, tenía un trastorno genético raro que impedía que su cuerpo metabolizara adecuadamente su dieta rica en proteínas.
El trastorno del ciclo de la urea, que causa una deficiencia de una enzima en el ciclo de la urea, impide que el cuerpo pueda descomponer las proteínas, de acuerdo con la Fundación Nacional de Trastornos del Ciclo de Urea sin fines de lucro. Normalmente, el cuerpo puede eliminar el nitrógeno, un producto de desecho del metabolismo de las proteínas, de la sangre. Sin embargo, un trastorno del ciclo de la urea lo prohibiría. Por lo tanto, el nitrógeno, en forma de amoníaco tóxico, se acumularía en la sangre y eventualmente llegaría al cerebro, donde podría causar daños irreversibles, coma y muerte.
“La deficiencia de la enzima puede ser lo suficientemente suave para que la persona sea capaz de desintoxicar el amoníaco adecuadamente – hasta que haya un desencadenante”, dijo Cynthia Le Mons, directora ejecutiva de la fundación. El desencadenante podría ser una enfermedad viral, el estrés o una dieta rica en proteínas, añadió.
“Simplemente no había manera de saber que ella lo tenía porque no lo prueban rutinariamente”, dijo Michelle White, madre de Hefford y residente de Perth. “Ella comenzó a sentirse mal y se desplomó”.
White culpa a la proteína por la muerte de su hija.
“Síntomas Nuance”
Desde 2014, Hefford, que trabajó en el Hospital Princess Margaret para Niños y estudió paramedicina, había estado compitiendo como culturista.
Fue sólo después de la muerte de Hefford que White descubrió contenedores de suplementos de proteínas en la cocina de su hija, junto con un estricto plan de alimentación. White comprendió entonces que su hija, que se había estado preparando para otro concurso de culturismo, también había estado consumiendo una dieta desequilibrada.
Hefford estaba comiendo “demasiada proteína”, dijo White, lo que desencadenó la condición desconocida de ciclo de urea de su hija. (Para la mayoría de las personas sanas, una dieta alta en proteínas, cuando se sigue durante un corto tiempo, generalmente no es dañina, de acuerdo con la Clínica Mayo). La dieta de Hefford incluía alimentos ricos en proteínas, como carne magra y clara de huevo A batidos de proteína y suplementos, dijo su madre.
“Hay consejos médicos en la parte de atrás de todos los suplementos para buscar a un médico, pero ¿cuántos jóvenes realmente hacen?” Dijo White.
Le Mons dijo, “típicamente, hay síntomas matizados que simplemente no se reconocen” con casos leves de trastorno del ciclo de la urea. Los síntomas incluyen episodios de falta de concentración, cansancio y vómitos.
“A veces la gente piensa que es la gripe e incluso podría ir a la sala de emergencia pensando que tienen una gripe muy mala”, dijo Le Mons, quien agregó que una simple prueba de nivel de amoniaco en suero, que puede detectar la condición, no se hace habitualmente en ER.
No está claro si Hefford sufrió síntomas de su condición. White dijo que espera que la historia de su hija sirva como una advertencia para ayudar a salvar vidas. White cree que los suplementos de proteínas necesitan más regulación. La Asociación Médica Australiana dice que no hay ningún beneficio real para la salud de estos suplementos. Y, aunque no sean necesarios para la mayoría de las personas, tampoco son peligrosos para la mayoría.
Tratamiento
La incidencia estimada de trastornos del ciclo de la urea es de 1 en 8.500 nacimientos.
Dado que muchos casos permanecen sin diagnosticar, la incidencia exacta es desconocida y se cree que se subestima.
“Hay un mito de que este trastorno sólo afecta a los niños”, dijo Le Mons, quien señaló que un paciente alcanzó la edad de 85 años antes del diagnóstico.
Respecto a Hefford, Le Mons dijo que “no es la primera vez que esto sucede”. Otros atletas, que como Hefford no eran conscientes de su condición, han muerto al consumir una dieta alta en proteínas desencadenó su condición.
Aunque no hay cura para el trastorno del ciclo de la urea, una dieta equilibrada es todo lo que se necesita para algunos pacientes, de acuerdo con National Urea Cycle Disorders Foundation. El tratamiento puede incluir la suplementación con fórmulas especiales de aminoácidos, mientras que en algunos casos más graves, se puede prescribir una de las dos formas de un medicamento aprobado por la FDA. Cuando estas terapias fallan, el trasplante de hígado puede ser necesario.