Cuando Stephen Hawking tenía 21 años y estudiaba en la Universidad de Oxford (Reino Unido), los médicos le diagnosticaron esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa motoneuronal que causa una parálisis muscular progresiva y que al 90% de los pacientes los conduce a la muerte en 2-5 años.

Sin embargo, el físico británico, que en 1985 estuvo al borde la de muerte por una neumonía, acaba de cumplir 75 años el pasado mes de enero.

Pese a que el científico se encuentra actualmente paralizado casi por completo y solo puede comunicarse mediante un sistema de voz computarizada y con los movimientos de un músculo de su mejilla que capta el sensor de un ordenador diseñado especialmente para él, la enfermedad no ha podido frenar su actividad científica.

Después de trabajar 30 años como profesor titular de matemáticas en la Universidad de Cambridge (Reino Unido), Hawking ocupa ahora allí el puesto de director de investigación del Centro para Cosmología Teórica.

La mayoría de los pacientes con ELA a los que se le diagnostica la enfermedad después de los 50 años mueren en los cinco años siguientes. Según Leo McCluskey, profesor de neurología de la Universidad de Pennsylvania, Hawking logró engañar a la muerte porque se le diagnosticó la enfermedad cuando era muy joven.

La esperanza de vida de los pacientes con ELA depende a menudo de cuánto tiempo funcionan las neuronas responsables del movimiento del diafragma y los músculos de la deglución. En el primer caso, los pacientes mueren por insuficiencia respiratoria, mientras que en el segundo caso lo hacen de inanición y deshidratación, señala McCluskey a la revista "Scientific American".

Sin embargo, si nada de esto sucede, una persona puede vivir durante muchos años, aunque con una calidad de vida mucho peor, como es el caso del propio Hawking. La ELA del físico británico "es un ejemplo increíble de la variabilidad de la enfermedad, y es una esperanza para los pacientes que la padecen de que pueden vivir una larga vida", concluye el profesor.

¿Se puede curar la ELA?

Las causas y mecanismos de la ELA, que sigue siendo incurable, son objeto de investigación activa. Sin embargo, se sabe que, como ocurre con muchas otras enfermedades neurodegenerativas, en las células del cerebro se acumulan proteínas anormales.

Entre el 5 y el 10% de todos los casos de ELA se deben a factores hereditarios. Sin embargo, la enfermedad puede venir dada no por uno, sino por muchos genes. Para tratar la ELA o, al menos, para ralentizar su desarrollo, resulta imprescindible encontrar compuestos que regulen la actividad de estos genes.