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Creado por primera vez un fármaco para un único paciente: una niña con una enfermedad letal
Un equipo científico desarrolla en tiempo récord una "tirita" genética que puede revolucionar la medicina.
La niña padece la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo raro, hereditario y letal. Los chavales afectados quedan postrados en la cama, ciegos, y mueren en la adolescencia, pero los padres de Mila no se conformaron con esperar sentados a que se cumpliera la sentencia. Crearon una fundación, Mila’s Miracle (el milagro de Mila), y recaudaron tres millones de dólares para buscar un tratamiento. El resultado es una terapia hecha a medida para la niña. Es la primera vez que se diseña un fármaco para una sola persona, según explica a EL PAÍS Timothy Yu, el médico del Hospital Infantil de Boston que ha dirigido el equipo de científicos encargado de intentar salvar a la niña. El fármaco lleva el nombre de la pequeña: milasen.
Los investigadores han actuado en un tiempo récord. En apenas un año, identificaron las mutaciones genéticas exactas que tenía la cría y desarrollaron un tratamiento para ella. El inicio fue desconcertante. En teoría, para sufrir la enfermedad de Batten la niña debería de haber heredado dos copias defectuosas de un gen, una de su madre y otra de su padre. Sin embargo, Mila solo parecía tener una copia alterada de ese gen, el CLN7, uno de los 22.000 que sirven de manual de instrucciones en cada célula humana.
El primer paso fue encontrar esa segunda mutación. En marzo de 2017, el equipo de Yu descubrió que el gen que parecía normal incluía un fragmento extraño de ADN que afectaba a la fabricación de una importante proteína. Los científicos decidieron entonces intentar una técnica que está revolucionando la medicina personalizada y convirtiéndola en ultrapersonalizada: los llamados oligonucleótidos antisentido.
La estrategia es audaz. Las moléculas que contienen la información genética —el ADN— son leídas en las células y convertidas en otras moléculas intermediarias —el ARN— que dirigen la fabricación de las proteínas, las auténticas protagonistas de la vida: la hemoglobina de la sangre, el colágeno de los huesos, los anticuerpos contra los virus. En el caso de Mila, la corrupción de este proceso estaba provocando que se acumulasen proteínas tóxicas en su cerebro. Solo había una solución: bloquear ese ARN defectuoso.
La creación de un fármaco para una sola persona genera muchas preguntas. La más importante: ¿cómo saber si un fármaco funciona y es seguro, si no se puede comparar con otros pacientes que no reciban el fármaco? Los médicos de Mila probaron la terapia en células de la niña en el laboratorio y luego evaluaron su toxicidad en ratas. Tras comprobar que todo parecía funcionar y obtener los permisos oficiales, administraron el fármaco a la niña mediante una punción lumbar, para acceder directamente a su líquido cerebroespinal.
Escrito Por
Redacción R
Saturday, October 12, 2019